Trên lưng người mắc bệnh mai rùa là khối u có kích thước lớn, cần phải phẫu thuật bóc tách.
Năm 2016, các bác sĩ Bệnh viện Nhi đồng (TP.HCM) đã phẫu thuật thành công cho bệnh nhi T.T.N.T (10 t.uổi, quê Sóc Trăng). Sau 1,5 tiếng, ê-kíp đã bóc tách khối bướu giống như mai rùa, nặng hơn 1kg khỏi lưng của bé T.
Các chuyên gia chẩn đoán, b.é g.ái mắc bệnh u hắc tố bẩm sinh (tên khoa học là congenital melanocytic nevus – CMN). Ngoài khối bướu, trên cơ thể bé còn có 200 nốt ruồi lớn nhỏ, nếu để quá lâu có nguy cơ chuyển sang ung thư.
Vào thời điểm đó, bé T. là trường hợp thứ 2 trên thế giới được ghi nhận mắc bệnh mai rùa.
C.ô b.é ở Sóc Trăng trước khi được phẫu thuật. Ảnh: T.iền Phong
Ca bệnh đầu tiên được ghi nhận vào năm 2012 là b.é t.rai Didier Montalvo (người Colombia). Khối u trên lưng cậu bé 6 t.uổi nặng khoảng 20% trọng lượng cơ thể. Sau đó, bệnh nhi đã được các bác sĩ ở Anh phẫu thuật cắt bỏ phần “mai rùa” và có cuộc sống sinh hoạt bình thường.
Theo Asia One, bệnh u hắc tố bẩm sinh (CMN) ảnh hưởng tới 1 trong khoảng 20.000 trẻ sơ sinh. Đó là những nốt ruồi có đường kính lớn. Tuy nhiên, trường hợp của bé Didier và bé T. (Việt Nam), bướu phát triển to bất thường, rất hiếm gặp.
Nguyên nhân và triệu chứng
Nốt ruồi xuất hiện từ khi trẻ sinh ra hoặc phát triển trong vài tháng đầu sau khi sinh được gọi là u hắc tố bẩm sinh (CMN). Hầu hết các trường hợp bị CMN không cần điều trị nhưng một số ca cần loại bỏ nốt ruồi để giảm nguy cơ ung thư da.
U hắc tố bẩm sinh là sự thay đổi màu sắc (sắc tố) của tế bào da. Tình trạng này không liên quan tới di truyền, không thể ngăn ngừa. Trong những trường hợp rất hiếm, bệnh nhân có thể xuất hiện u ác tính thần kinh dưới dạng bướu ở lưng, có thể ảnh hưởng đến cột sống, não và có thể gây co giật.
Các triệu chứng của CMN bao gồm sự hiện diện bẩm sinh của nốt ruồi trên da có màu từ nâu nhạt đến đen. Chúng có thể sẫm màu hơn, dày hơn hoặc mọc lông khi trẻ trưởng thành.
Nếu nốt ruồi lớn, nằm ở những khu vực có thể gây nguy hiểm, bác sĩ sẽ chỉ định xét nghiệm hình ảnh MRI. Khi đó, người có chuyên môn có thể xác định xem sức khỏe của trẻ có bị ảnh hưởng không.
Didier Montalvo (người Colombia) trước và khi phẫu thuật. Ảnh: Daily Mail
Khi nào cần điều trị?
Theo Nationwide Childrens, các dấu hiệu cho thấy người bị u hắc tố bẩm sinh có thể cần điều trị bao gồm:
– Đau, ngứa hoặc rát nốt ruồi
– Da xung quanh nốt ruồi đỏ hoặc bị kích ứng
– M.áu hoặc mủ chảy ra từ nốt ruồi
– Thay đổi màu sắc nốt ruồi thành đen, xanh hoặc đỏ
– Kích thước nốt ruồi tăng nhanh
– Viền xung quanh nốt ruồi không đều.
U hắc tố bẩm sinh kích thước lớn có nhiều khả năng biến thành ung thư da. Những nốt ruồi dễ thấy, chẳng hạn như trên mặt, cổ hoặc tay, cũng cần được điều trị nếu trẻ cảm thấy khó chịu. Cuối cùng, các trường hợp u ác tính thần kinh da cần theo dõi để tránh các vấn đề sức khỏe ảnh hưởng đến não và cột sống.
Em bé có số quả thận nhiều khác thường, cả thế giới ghi nhận 100 ca
Trong một ca phẫu thuật, các bác sĩ Brazil tình cờ phát hiện bệnh nhi có tới 4 quả thận. Đây là dị tật bẩm sinh rất hiếm gặp.
Isis Eloah Ferreira Alves đã gây nhiều chú ý sau khi phẫu thuật vào năm 2022. Jam Press đưa tin cô bé người Brazil có 4 quả thận – một dị tật bẩm sinh rất khó tìm thấy trong tài liệu y khoa. Mẹ của Isis, Thalia Silva Alves, 21 t.uổi, tâm sự: “Con gái tôi là trường hợp hiếm gặp và đặc biệt”.
Các bác sĩ nhận ra Isis có vấn đề về thận khi còn trong bụng mẹ nhưng họ không chắc chắn đó là bệnh gì. Chỉ đến khi Isis được phẫu thuật lúc 5 tháng t.uổi, các bác sĩ mới xác nhận cô bé có tới hai quả thận phụ.
Hầu hết mọi người sinh ra đều có hai quả thận, một số trường hợp có một quả (xác suất 1 trong 1.000 trẻ).
Theo New York Post, trường hợp như Isis rất hiếm gặp, cả thế giới mới ghi nhận 100 ca như vậy. Các chuyên gia cho rằng, thận dư thừa do sự phân chia bất thường của dây thận trên thành phôi trong thai kỳ.
Sau khi được sinh non bằng phương pháp đẻ mổ tại Bệnh viện Regional de Sobradinho, Isis được đặt trong lồng ấp.
Khi bé cần phẫu thuật lúc 5 tháng t.uổi, các bác sĩ tại Bệnh viện da Crianca de Brasilia Jose Alencar mới phát hiện em có 4 quả thận. Số lượng thận nhiều bất thường gây chèn ép dạ dày và ruột của bệnh nhi, khiến bé khó chịu khi ăn uống. Ê-kíp đã cắt bỏ quả thận phía trên bên phải do gây tắc nghẽn dẫn tới tích tụ nước tiểu.
Quả thận bị cắt bỏ của Isis không thể hiến tặng vì các mạch m.áu bất thường. Điều này sẽ gây khó khăn cho việc cấy ghép. Thay vào đó, quả thận dư đã được gửi đi phân tích trong phòng thí nghiệm.
Ba quả thận còn lại của Isis hoạt động bình thường.
Bác sĩ tiết niệu nhi khoa Helio Buson, người phẫu thuật cho Isis, nói với truyền thông địa phương: “Mọi người có thể thắc mắc những quả thận này gây ra vấn đề gì trong tương lai hay không. Bệnh nhi có thể gặp bất ổn nhưng cũng có khả năng sẽ sống khỏe bình thường. Vì vậy, cần phải theo dõi trong thời gian dài, nhiều năm, có thể cho đến khi bé trưởng thành”.
Hiện đã 13 tháng t.uổi, Isis thường xuyên phải nhập viện vì mỗi lần bị cúm, bé lại viêm phổi. Do em sinh non nên phổi rất yếu. Bệnh nhi cũng phải dùng t.huốc a.n t.hần kéo dài.
